产前筛查技术简介
时间:2021-12-04 11:35来源:未知 作者:admin 点击:
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产前筛查（Prenatal screening）是用比较经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法, 如血清学检查、超声和无创产前检测技术等，对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。
目前产前筛查的三种主要疾病是唐氏综合征(又称 21 三体综合征)，开放性神经管缺陷和 18 三体综合征。产前筛查可以在妊娠早期或中期进行。根据目前的技术水平的限制，世界各国都不能做到筛查百分之百正确。
一、 非整倍体染色体异常
非整倍体染色体异常产前筛查，是通过化验孕妇的血液和超声，来判断胎儿患病的危险程度，如果结果显示高风险，就应该进行确诊性的检查。
1. 孕早期（10－14周）筛查：包括超声行胎儿颈项透明层（NT）厚度和血清学检查两类。后者包括妊娠相关血浆蛋白-A（PAPPA）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG），联合NT检查可以使唐氏综合征的检出率为85%。
2. 孕中期（16－21周）筛查：包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）或游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）三联筛查，或增加抑制素A形成四联筛查，结合孕妇预产期、体重、年龄和孕周等计算发病风险。还可以作为18-三体和神经管缺陷的筛查。
3. 超声遗传学标志物的筛查：超声检查发现的遗传学标志又称为软指标，包括孕早期的NT增厚、鼻骨（NB）缺失、孕中期的颈部皮肤皱褶（NF）增厚、肠管回声增强、肾盂扩张、心室内强光点、脉络膜囊肿等。染色体核型异常的胎儿通常存在解剖学改变，可以通过超声发现异常，但染色体异常相关的超声指标异常仅提示染色体异常的风险增高，可能是正常的变异，也可能是一过性的，后期可消失或缓解，需要注意是否存在其他结构异常决定是否进一步产前诊断。
4. 无创产前检测技术（NIPT）：根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息进行筛查，可诊断的疾病包括21-三体、18-三体和13-三体等染色体异常。但是对于胎儿结构畸形、孕妇本身存在染色体异常等特殊情况下不宜采用，目前仅用于高危人群的次级筛查。
1. 血清学筛查：约有95％神经管缺陷（NTDs）患儿无家族史，约90％的孕妇血清和羊水的AFP水平升高。但孕妇血清AFP水平受多种因素影响，如孕龄、体重、种族、糖尿病、多胎等。
2. 超声筛查：99％NTDs可通过孕中期超声获得诊断，不必通过羊水检测AFP。
建议所有孕妇在20-24周通过系统超声对胎儿的结构畸形进行筛查，检出率约50-70%。漏诊的主要原因包括母体情况（羊水、胎位、孕妇腹壁等）、部分畸形超声检出率低、部分畸形还不能被超声发现。必要时可通过磁共振进行筛查。
筛查试验并不是确诊试验，结果阳性是意味着患病风险较高，并不是诊断患病；而阴性提示低风险，也并非完全正常。筛查结果阳性的患者还需要进一步行确诊试验，不可直接决定是否终止妊娠。
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